染色體高通量測(cè)序技術(shù)真正做到，通過(guò)對(duì)測(cè)序深度的調(diào)整生產製造，可以最小檢測(cè)到10kb的微缺失及微整復(fù)，打破了疾病研究過(guò)程中的通量限制高質量，具有高分辨力、高敏感性和高準(zhǔn)確性的優(yōu)點(diǎn)節點。高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)標(biāo)本要求低重要工具，同時(shí)通過(guò)抽取母血進(jìn)行對(duì)比分析可以排除母體細(xì)胞污染，在進(jìn)行常規(guī)染色體核型分析的同時(shí)運行好，可以留種材料首次，采用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)標(biāo)本進(jìn)行再次檢驗(yàn)從而提高檢測(cè)成功率。

遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測(cè)部署安排。再再次強(qiáng)調(diào)臨床上絨毛取樣搖籃，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測(cè)方法技術。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測(cè)手段，如染色體培養(yǎng)核型分析推動，染色體拷貝數(shù)檢測(cè)相對較高，基因檢測(cè)等。目前臨床上染色體層面最常用的檢測(cè)方法就是核型分析和染色體拷貝數(shù)（CNV）檢測(cè)即將展開，而基因?qū)用孀畛Ｓ玫臋z測(cè)方法有很多大幅增加，比如高通量測(cè)序，Sanger測(cè)序傳承，MLPA（多重連接依賴探針擴(kuò)增）等特點，定量PCR等等。

如何找到適合的檢測(cè)方法多種？
基因?qū)用娴臋z測(cè)方法有很多將進一步，都是相愛相生相互補(bǔ)，并不是說(shuō)全外顯子就最全了日漸深入，每種單基因病都有自己最適合的檢測(cè)手段動力。舉個(gè)例子：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）目前首選的檢測(cè)方法是MLPA同時，而不是全外顯子檢測(cè)互動式宣講。因?yàn)?0%以上的患兒是因?yàn)镈MD基因外顯子缺失導(dǎo)致的。因此在檢測(cè)前醫(yī)生可能需要與檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室及或檢測(cè)機(jī)構(gòu)充分溝通模式，給出患者及家屬最適合的檢測(cè)方法自動化，而非“最貴”“最全”的。

國(guó)內(nèi)產(chǎn)前基因檢測(cè)現(xiàn)狀
產(chǎn)前基因檢測(cè)目前幾乎只在國(guó)內(nèi)大型醫(yī)院開展高品質。臨床上常見的需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷的情況大概有三種：
1不折不扣、家里有相關(guān)單基因遺傳病史，比如父母患病或生過(guò)患兒資源優勢，并已經(jīng)明確致病變異位點(diǎn)高效利用，為了避免胎兒再次患病估算；
2講理論、孕前篩查發(fā)現(xiàn)異常：無(wú)遺傳病史，但孕期或孕前做了某些篩查不要畏懼，比如夫妻雙方攜帶者篩查服務為一體、耳聾基因篩查或脆X檢測(cè)等，發(fā)現(xiàn)了某些可能導(dǎo)致胎兒患病的位點(diǎn)逐漸顯現；
3全會精神、孕期影像學(xué)發(fā)現(xiàn)異常，需要做產(chǎn)前基因檢測(cè)拓展基地，比如胎兒四肢短小需要排除FGFR3基因突變（有開展該項(xiàng)基因檢測(cè)的醫(yī)院較少）集中展示。

如何解讀基因檢測(cè)的報(bào)告實力增強？
由于基因檢測(cè)的復(fù)雜性以及國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)及咨詢水平的地域差異大，準(zhǔn)確的解讀相應(yīng)的基因檢測(cè)報(bào)告并不是一件容易的事共享。但對(duì)于廣大孕婦來(lái)說(shuō)分析，有個(gè)最簡(jiǎn)單的看報(bào)告的方法，那就是在致病基因位點(diǎn)已經(jīng)明確的前提下全面闡釋，我們只要看羊水檢測(cè)報(bào)告中的位點(diǎn)是與家里病人的那個(gè)點(diǎn)相同還是與正常人相同就可以了：
如果和家里患者一樣非常激烈，攜帶了一個(gè)或兩個(gè)或更多的致病性的位點(diǎn)，那說(shuō)明胎兒還是患者引人註目；
如果和正常人一樣領域，攜帶的不致病的位點(diǎn)，那就說(shuō)明胎兒基本就是正常的好宣講。
但這個(gè)是最最基本的看結(jié)果方法註入新的動力，實(shí)際情況可能要復(fù)雜的多，因此還是要讓大家記住一句話：“基因?qū)用娴淖儺惤庾x及遺傳咨詢推薦到正規(guī)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)找專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生‰p重提升！?/p>