Kaja Wasik 的使命是讓你想了解自己的基因組DNA序列技術創新∧男╊I域！盎蚪M數(shù)據(jù)隨著世界發(fā)展與時俱進，”Kaja解釋說重要工具，目前科技發(fā)展已經(jīng)將產(chǎn)前護理和疾病診斷中的基因檢測常態(tài)化有很大提升空間。然而運行好，究竟誰可以訪問基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它呢？

然而可能性更大，究竟誰可以訪問基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它部署安排，引發(fā)了醫(yī)學(xué)、倫理和商業(yè)界之間的辯論技術。DNA 數(shù)據(jù)的使用者往往甚至沒有能力自己使用它推廣開來。Kaja 正在努力改變這一現(xiàn)狀。她表示相對較高，讓人們能夠了解自己的DNA序列“賦予了人們力量”資源配置。

Kaja（聯(lián)合創(chuàng)始人、首席戰(zhàn)略官）相關、她的聯(lián)合創(chuàng)始人 Tomaz Berisa（聯(lián)合創(chuàng)始人大力發展、首席技術(shù)官）和 Joe Pickrell（聯(lián)合創(chuàng)始人、首席執(zhí)行官）在他們的初創(chuàng)公司 Gencove 開發(fā)了一種新的測序平臺生產效率。Gencove 從參與者的唾液中制備基因組內(nèi)容以進行基因組測序產能提升。

他們從三個方面對其他基因組測序服務(wù)進行了改進：

1 – 使用低覆蓋度的全基因組測序，而不是 SNP 芯片（下文將進一步介紹）節點。

2 – 提供有關(guān)參與者口腔微生物群的信息通過活化。

3 – 提供所有基因組數(shù)據(jù)的開放 API 訪問端口。

參與者只需支付60美元的特點，即可獲得這些以及一套標(biāo)準的祖先和健康相關(guān)數(shù)據(jù)（相比之下健康發展，Ancestry.com 或23 andMe 的價格為 79 美元或 199 美元，這兩家公司也提供基于 DNA 測序的祖先信息）大數據。

你的基因組數(shù)據(jù)都在一個（開源）平臺上

Gencove的創(chuàng)新之一在于其界面設(shè)計落實落細。除了操作簡單易懂之外，該平臺允許用戶上傳并分析各種格式的基因組數(shù)據(jù)高效化。這為用戶提供了方便製高點項目，他們可以將自己通過其他公司獲取的數(shù)據(jù)與 Gencove 的數(shù)據(jù)進行比對。更為獨特的是，持有基因組數(shù)據(jù)的人無需使用 Gencove 的測序服務(wù)有所增加，通過其API即可上傳并分析數(shù)據(jù)高效利用，從而獲取更多信息。

對于那些熱衷于研究基因型或 DNA 序列與特征之間獨特關(guān)系的研究人員來說估算，免費且開源的 API 是一個不小的福利講理論。以尋找與玫瑰香味相關(guān)的基因為例，研究人員之前要么需要從頭開始建立自己的研究項目不要畏懼，要么需要與基因組測序公司合作，花費時間和資金進行數(shù)據(jù)授權(quán)探索創新。而現(xiàn)在，研究人員可以利用參與者同意提供的基因組數(shù)據(jù)（Kaja 強調(diào)橋梁作用，每個研究項目都需要獲得用戶同意拓展應用，才能使用其已去除標(biāo)識的序列）能力建設，構(gòu)建特定算法很重要，提出各種研究問題。這些問題既可以是像氣味檢測這樣簡單的研究競爭激烈，也可以是尋找罕見遺傳疾病等更深入的研究空白區。

將數(shù)據(jù)匯總以解答問題

對于遺傳性疾病的研究，Kaja 和 Gencove 團隊有一個核心目標(biāo)：尋找更好的理解信息化。雖然只有少數(shù)疾病與遺傳有關(guān)，但 Gencove 的強大之處在于將各種基因組數(shù)據(jù)匯總到一個平臺上約定管轄，為研究人員提供了大量可供研究的序列就此掀開。Kaja 表示：“我們認為結構不合理，這些大型隊列研究將幫助我們找到那些非常罕見的突變大大提高，例如，百萬分之一的罕見病例問題分析。” “我們希望隨著數(shù)據(jù)集的不斷增大，我們能夠找到這些病例建言直達《喾N！?/p>

Gencove 所使用的技術(shù)有助于尋找這些罕見的基因突變：他們使用低覆蓋度的全基因組測序。這種技術(shù)開放了基因組中尚未被其他基因組公司通過SNP陣列研究過的部分充分發揮。低覆蓋度的全基因組測序意味著 Gencove 隨機對參與者基因組的 10-20% 進行測序，并利用現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中的序列推斷出其余部分。通過遺傳推斷（使用算法找到與測序區(qū)域最可能相關(guān)的未讀 DNA 序列）分享，他們提高了低覆蓋度 WGS 的功率和分辨率新的動力，并提高了預(yù)測準確性使用，以極高的準確概率提供有關(guān)整個基因組的信息左右。

Gencove 也在努力增加其數(shù)據(jù)庫中的基因組代表性，這將進一步豐富他們的數(shù)據(jù)重要意義〗涣鞯?！霸S多基因組學(xué)研究都是在歐洲白種人身上進行的，多樣性不足，”Kaja 說。Gencove 的一個合作伙伴是一家印度測序公司：“如今性能，我們擁有印度人群最準確的參考基因組，”她說高效。增加數(shù)據(jù)庫的多樣性可能有助于發(fā)現(xiàn)更多在非歐洲遺傳背景下更常見的遺傳性疾病溝通協調。

Kaja 歡迎與那些希望收集大量人群并從頭開始測序的人建立合作關(guān)系，無論他們是個人體系、學(xué)者保障性、初創(chuàng)公司還是制藥公司。這些項目不僅可以回答具體的研究問題責任製，還可以增加越來越多的數(shù)據(jù)十分落實，為那些可能涉及新算法尋找關(guān)聯(lián)的項目提供資源。

OPENTRONS 和 GENCOVE

Gencove 的自動化流程始于 OT-1 S規則製定。OT-1 S 從唾液試管中吸取唾液樣本製造業，然后將其轉(zhuǎn)移到 96 孔板中，以便進行進一步處理關規定。該流程還使用了 Formulatrix Mantis 進行板填充和 Agilent Bravo 進行并行 NGS 文庫制備發展基礎。

對于 Kaja 來說，Opentrons OT-1 的吸引力在于其經(jīng)濟性建強保護⊥?！皩嶒炇易詣踊某杀玖钊苏痼@，”她說使命責任⌒Ч?！耙慌_能完成 OT-1 所做工作的機器人，我被告知需要花費 20 萬至 35 萬美元。作為只有三名員工的初創(chuàng)公司密度增加，我無法投資如此昂貴的東西有效性。Opentrons 為我們提供了準確和可預(yù)測的結(jié)果，而且價格非常實惠機遇與挑戰V泛關註！?/p>

在紐約基因組中心（Gencove 開始運營之前），Kaja 曾使用手動移液槍對朋友和家人志愿者進行低覆蓋度測序?qū)嶒炋釂萎a。在手動操作過程中很容易出錯深入實施≈陵P重要！拔覝y試了我丈夫的父親發展空間，結(jié)果顯示他與我的丈夫無關(guān)，而我尼日利亞朋友的祖先被認為是北歐人——所以我立刻意識到自己犯了錯誤有所應。這一切都讓我意識到我們必須消除流程中的人為因素解決！”自協(xié)議完全開發(fā)并實現(xiàn)自動化以來，從未發(fā)生過類似情況敢於監督。

Gencove 發(fā)現(xiàn) Opentrons 平臺的靈活性至關(guān)重要幅度。其他平臺比較僵化，Kaja 發(fā)現(xiàn)很難自動化唾液提取協(xié)議重要的作用，而該協(xié)議對于樣本完整性至關(guān)重要貢獻。“Opentrons 能幫你完成所有你想做的事情穩中求進！”Kaja 說道統籌。通過一些編程上的改變，Gencove 能夠精確地按照他們的實驗流程需求協同控製，操縱樣本處理和移動振奮起來。

提高的效率使得兩個人每天能夠處理400-500個樣本。

Kaja 是 Opentrons 的忠實擁護者利用好，并一直在鼓勵其他初創(chuàng)公司的朋友嘗試 Gencove 正在使用的經(jīng)濟高效的機器人深入各系統。Opentrons 和 Gencove 技術(shù)的集成是向兩家公司基礎(chǔ)核心的可訪問開源生物技術(shù)邁出的重要一步。Kaja 說：“我們非常喜歡 Opentrons系列！”