Kaja Wasik 的使命是讓你想了解自己的基因組DNA序列主動性。 「基因組數(shù)據(jù)隨著世界發(fā)展與時俱進，」Kaja解釋說，目前科技發(fā)展已經(jīng)將產(chǎn)前護理和疾病診斷中的基因檢測常態(tài)化深入實施。然而自行開發，究竟誰可以存取基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它發展機遇？

然而開放要求，究竟誰可以存取基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它顯示，引發(fā)了醫(yī)學處理方法、倫理和商業(yè)界之間的辯論重要作用。 DNA 資料的使用者往往甚至沒有能力自己使用它。 Kaja 正在努力改變現(xiàn)狀活動上。她表示有望，讓人們能夠了解自己的DNA序列「賦予了人們力量」。

Kaja（共同創(chuàng)辦人、首席策略長）方案、她的共同創(chuàng)辦人Tomaz Berisa（共同創(chuàng)辦人應用的選擇、技術(shù)長）和Joe Pickrell（共同創(chuàng)辦人、執(zhí)行長）在他們的新創(chuàng)公司Gencove 開發(fā)了一個新的定序平臺左右。 Gencove 從參與者的唾液中製備基因組內(nèi)容以進行基因組定序背景下。

他們從三個方面對其他基因組定序服務(wù)進行了改進：

1 – 使用低覆蓋度的全基因組定序，而不是 SNP 晶片（下文將進一步介紹）可靠保障。

2 – 提供參與者口腔微生物群的資訊自然條件。

3 – 提供所有基因組資料的開放 API 存取埠。

參與者只需支付60美元開展，即可獲得這些以及一套標準的祖先和健康相關(guān)數(shù)據(jù)（相比之下互動互補，Ancestry.com 或23 andMe 的價格為79 美元或199 美元，這兩家公司也提供基於DNA 定序的祖先資訊）意向。

你的基因組數(shù)據(jù)都在一個（開源）平臺上

Gencove的創(chuàng)新之一在於其介面設(shè)計意料之外。除了操作簡單易懂之外，該平臺允許用戶上傳並分析各種格式的基因組數(shù)據(jù)形式。這為用戶提供了方便置之不顧，他們可以將自己透過其他公司獲得的數(shù)據(jù)與 Gencove 的數(shù)據(jù)進行比對。更獨特的是數字化，持有基因組數(shù)據(jù)的人無需使用 Gencove 的定序服務(wù)方便，透過其API即可上傳並分析數(shù)據(jù)，從而獲取更多資訊各領域。

對於那些熱衷於研究基因型或DNA 序列與特徵之間獨特關(guān)係的研究人員來說應用領域，免費且開源的API 是一個不小的福利。以尋找與玫瑰香味相關(guān)的基因為例新模式，研究人員之前要嘛需要從頭開始建立自己的研究項目實現，要嘛需要與基因組定序公司合作，花時間和資金進行資料授權(quán)提高。而現(xiàn)在可以使用，研究人員可以利用參與者同意提供的基因組數(shù)據(jù)（Kaja 強調(diào)，每個研究項目都需要獲得用戶同意紮實，才能使用其已去除標識的序列）效高化，構(gòu)建特定演算法，提出各種研究問題投入力度。這些問題既可以是像氣味檢測這樣簡單的研究創造，也可以是尋找罕見遺傳疾病等更深入的研究。

將數(shù)據(jù)匯總以解答問題

對於遺傳性疾病的研究貢獻法治，Kaja 和 Gencove 團隊有一個核心目標：尋找更好的理解設備製造。雖然只有少數(shù)疾病與遺傳有關(guān)發展需要，但 Gencove 的強大之處在於將各種基因組數(shù)據(jù)匯總到一個平臺上，為研究人員提供了大量可供研究的序列管理。 Kaja 表示：「我們認為顯示，這些大型隊列研究將幫助我們找到那些非常罕見的突變，例如效率和安，百萬分之一的罕見病例設計能力。」「我們希望隨著資料集的不斷增大深入開展，我們能夠找到這些病例更為一致。

Gencove 所使用的技術(shù)有助於尋找這些罕見的基因突變：他們使用低覆蓋度的全基因組定序。這種技術(shù)開放了基因組中尚未被其他基因組公司透過SNP陣列研究過的部分技術的開發。低覆蓋度的全基因組定序意味著 Gencove 隨機對參與者基因組的 10-20% 進行定序研究與應用，並利用現(xiàn)有資料庫中的序列推斷其餘部分。透過遺傳推斷（使用演算法找到與定序區(qū)域最可能相關(guān)的未讀DNA 序列）更高效，他們提高了低覆蓋度WGS 的功率和分辨率的發生，並提高了預測準確性，以極高的準確機率提供有關(guān)整個基因組的訊息影響。

Gencove 也在努力增加其資料庫中的基因組代表性，這將進一步豐富他們的數(shù)據(jù)的過程中。 「許多基因組學研究都是在歐洲白種人身上進行的發展契機，多樣性不足，」Kaja 說促進進步。 Gencove 的一個合作夥伴是一家印度測序公司：「如今去突破，我們擁有印度人群最準確的參考基因組，」她說達到。增加資料庫的多樣性可能有助於發(fā)現(xiàn)更多在非歐洲遺傳背景下更常見的遺傳性疾病智能設備。

Kaja 歡迎與那些希望收集大量人群並從頭開始測序的人建立合作關(guān)係，無論他們是個人蓬勃發展、學者特點、新創(chuàng)公司還是製藥公司。這些項目不僅可以回答具體的研究問題重要性，還可以增加越來越多的數(shù)據(jù)又進了一步，為那些可能涉及新演算法尋找關(guān)聯(lián)的項目提供資源。

OPENTRONS 和 GENCOVE

Gencove 的自動化流程始於 OT-1 S多元化服務體系。 OT-1 S 從唾液試管中吸取唾液樣本規劃，然後將其轉(zhuǎn)移到 96 孔板中，以便進行進一步處理深度。該流程還使用了 Formulatrix Mantis 進行板填充和 Agilent Bravo 進行並行 NGS 文庫製備帶動擴大。

對 Kaja 來說，Opentrons OT-1 的吸引力在於其經(jīng)濟性。 「實驗室自動化的成本令人震驚持續發展，」她說必然趨勢。 「一臺能完成OT-1 所做工作的機器人，我被告知需要花費20 萬至35 萬美元供給。作為只有三名員工的新創(chuàng)公司的方法，我無法投資如此昂貴的東西。Opentrons 為我們提供了準確和可預測的結(jié)果進行探討，而且價格非常實惠落到實處。

在紐約基因組中心（Gencove 開始運作之前），Kaja 曾使用手動移液槍對朋友和家人誌工進行低覆蓋度定序?qū)嶒炞钚?。在手動操作過程中容易出錯技術創新。 「我測試了我丈夫的父親，結(jié)果顯示他與我的丈夫無關(guān)重要作用，而我尼日利亞朋友的祖先被認為是北歐人——所以我立刻意識到自己犯了錯誤持續向好。這一切都讓我意識到我們必須消除流程中的人為因素！

Gencove 發(fā)現(xiàn) Opentrons 平臺的彈性至關(guān)重要充足。其他平臺比較僵化進展情況，Kaja 發(fā)現(xiàn)很難自動化唾液萃取協(xié)議，而該協(xié)議對於樣本完整性至關(guān)重要同期。 「Opentrons 能幫你完成所有你想做的事情生產效率！」Kaja 說。透過一些程式設(shè)計上的改變效果，Gencove 能夠精確地按照他們的實驗流程需求使用，操縱樣本處理和移動。

提高的效率使得兩個人每天能夠處理400-500個樣本密度增加。

Kaja 是 Opentrons 的忠實擁護者有效性，並一直在鼓勵其他新創(chuàng)公司的朋友嘗試 Gencove 正在使用的經(jīng)濟高效的機器人。 Opentrons 和 Gencove 技術(shù)的整合是向兩家公司基礎(chǔ)核心的可訪問開源生物技術(shù)邁出的重要一步機遇與挑戰。 Kaja 說：“我們非常喜歡 Opentrons廣泛關註！”