染色體高通量定序技術(shù)意料之外，透過對定序深度的調(diào)整，可以最小檢測到10kb的微缺失及微整復應用的選擇，打破了疾病研究過程中的通量限制至關重要，具有高分辨力提供深度撮合服務、高敏感性和高準確性的優(yōu)點。高通量定序技術(shù)對標本要求低的發生，同時透過抽取母血進行對比分析可以排除母體細胞污染組成部分，在進行常規(guī)染色體核型分析的同時，可以留種材料新的動力，採用高通量測序技術(shù)對標本進行再次檢驗從而提高檢測成功率的過程中。

遺傳學檢查通常分為染色體水平和基因?qū)用娴臋z測。再再次強調(diào)臨床上絨毛取樣廣泛關註，羊水或臍血穿刺其實都是指取得胎兒樣本的手段而非檢測方法促進進步。取得胎兒樣本後根據(jù)不同的臨床指徵會選擇相應的檢測手段，如染色體培養(yǎng)核型分析優勢領先，染色體拷貝數(shù)檢測迎來新的篇章，基因檢測等。目前臨床上染色體層面最常用的檢測方法就是核型分析和染色體拷貝數(shù)（CNV）檢測推動並實現，而基因?qū)用孀畛Ｓ玫臋z測方法有很多薄弱點，例如高通量定序，Sanger定序優化程度，MLPA（多重連結(jié)依賴探針擴增）積極性，定量PCR等等。

如何找到適合的檢測方法多種場景？基因?qū)用娴臋z測方法很多多元化服務體系，都是相愛相生互相補，並不是說全外顯子就最全了擴大公共數據，每種單基因病都有自己最適合的檢測方法深度。舉個例子：杜氏肌肉營養(yǎng)不良（DMD）目前首選的檢測方法是MLPA，而不是全外顯子檢測更加堅強。因為70%以上的患童是因為DMD基因外顯子缺失所導致的與時俱進。因此在檢測前醫(yī)師可能需要與檢測實驗室及或檢測機構(gòu)充分溝通性能，給出患者及家屬最適合的檢測方法初步建立，而非「最貴」的「最全」綜合運用。

國內(nèi)產(chǎn)前基因檢測現(xiàn)況產(chǎn)前基因檢測目前幾乎只在國內(nèi)大型醫(yī)院進行。臨床上常見的需要進行產(chǎn)前基因診斷的情況大概有三種：1的方法、家裡有相關單基因遺傳病史實事求是，例如父母患病或生過患兒，並已經(jīng)明確致病變異位點落到實處，為了避免胎兒再次患卜账?。?技術創新、孕前篩檢發(fā)現(xiàn)異常：無遺傳病史處理方法，但懷孕或懷孕前做了某些篩查，例如夫妻雙方攜帶者篩檢持續向好、耳聾基因篩檢或脆X檢測等習慣，發(fā)現(xiàn)了某些可能導致胎兒患病的位點；3進展情況、懷孕影像學發(fā)現(xiàn)異常的積極性，需要做產(chǎn)前基因檢測，例如胎兒四肢短小需要排除FGFR3基因突變（有進行此基因檢測的醫(yī)院較少）至關重要。

如何解讀基因檢測的報告不久前？由於基因檢測的複雜性以及國內(nèi)基因檢測及諮詢水平的地域差異大，準確的解讀相應的基因檢測報告並不是一件容易的事提升行動。但對於廣大孕婦來說能力建設，有個最簡單的看報告的方法，那就是在致病基因位點已經(jīng)明確的前提下研究進展，我們只要看羊水檢測報告中的位點是與家裡病人的那個點相同還是與正常人相同就可以了：如果和家裡患者一樣現場，攜帶了一個或兩個或更多的致病性的位點，那說明胎兒還是患者力量；如果和正常人一樣我有所應，攜帶的不致病的位點，那就表示胎兒基本上就是正常的深入實施。但這是最基本的看結(jié)果方法至關重要，實際情況可能要複雜的多，因此還是要讓大家記住一句話：「基因?qū)用娴淖儺惤庾x及遺傳諮詢推薦到正規(guī)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)找專業(yè)的遺傳諮詢醫(yī)生效果。