Kaja Wasik 的使命是讓你想了解自己的基因組DNA序列工具。 「基因組數(shù)據(jù)隨著世界發(fā)展與時(shí)俱進(jìn)，」Kaja解釋說不斷發展，目前科技發(fā)展已經(jīng)將產(chǎn)前護(hù)理和疾病診斷中的基因檢測常態(tài)化。然而，究竟誰可以存取基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它？

然而實力增強，究竟誰可以存取基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它，引發(fā)了醫(yī)學(xué)探索創新、倫理和商業(yè)界之間的辯論帶來全新智能。 DNA 資料的使用者往往甚至沒有能力自己使用它。 Kaja 正在努力改變現(xiàn)狀新產品。她表示去完善，讓人們能夠了解自己的DNA序列「賦予了人們力量」。

Kaja（共同創(chuàng)辦人長遠所需、首席策略長）範圍、她的共同創(chuàng)辦人Tomaz Berisa（共同創(chuàng)辦人、技術(shù)長）和Joe Pickrell（共同創(chuàng)辦人紮實做、執(zhí)行長）在他們的新創(chuàng)公司Gencove 開發(fā)了一個(gè)新的定序平臺空間廣闊。 Gencove 從參與者的唾液中製備基因組內(nèi)容以進(jìn)行基因組定序。

他們從三個(gè)方面對其他基因組定序服務(wù)進(jìn)行了改進(jìn)：

1 – 使用低覆蓋度的全基因組定序提供深度撮合服務，而不是 SNP 晶片（下文將進(jìn)一步介紹）服務品質。

2 – 提供參與者口腔微生物群的資訊。

3 – 提供所有基因組資料的開放 API 存取埠組成部分。

參與者只需支付60美元影響，即可獲得這些以及一套標(biāo)準(zhǔn)的祖先和健康相關(guān)數(shù)據(jù)（相比之下，Ancestry.com 或23 andMe 的價(jià)格為79 美元或199 美元的過程中，這兩家公司也提供基於DNA 定序的祖先資訊）指導。

你的基因組數(shù)據(jù)都在一個(gè)（開源）平臺上

Gencove的創(chuàng)新之一在於其介面設(shè)計(jì)。除了操作簡單易懂之外國際要求，該平臺允許用戶上傳並分析各種格式的基因組數(shù)據(jù)流動性。這為用戶提供了方便，他們可以將自己透過其他公司獲得的數(shù)據(jù)與 Gencove 的數(shù)據(jù)進(jìn)行比對競爭激烈。更獨(dú)特的是持續創新，持有基因組數(shù)據(jù)的人無需使用 Gencove 的定序服務(wù)，透過其API即可上傳並分析數(shù)據(jù)，從而獲取更多資訊協調機製。

對於那些熱衷於研究基因型或DNA 序列與特徵之間獨(dú)特關(guān)係的研究人員來說信息化，免費(fèi)且開源的API 是一個(gè)不小的福利。以尋找與玫瑰香味相關(guān)的基因?yàn)槔龑嵺`者，研究人員之前要嘛需要從頭開始建立自己的研究項(xiàng)目密度增加，要嘛需要與基因組定序公司合作搖籃，花時(shí)間和資金進(jìn)行資料授權(quán)。而現(xiàn)在，研究人員可以利用參與者同意提供的基因組數(shù)據(jù)（Kaja 強(qiáng)調(diào)強大的功能，每個(gè)研究項(xiàng)目都需要獲得用戶同意意料之外，才能使用其已去除標(biāo)識的序列）技術節能，構(gòu)建特定演算法說服力，提出各種研究問題。這些問題既可以是像氣味檢測這樣簡單的研究占，也可以是尋找罕見遺傳疾病等更深入的研究高質量。

將數(shù)據(jù)匯總以解答問題

對於遺傳性疾病的研究，Kaja 和 Gencove 團(tuán)隊(duì)有一個(gè)核心目標(biāo)：尋找更好的理解供給。雖然只有少數(shù)疾病與遺傳有關(guān)的方法，但 Gencove 的強(qiáng)大之處在於將各種基因組數(shù)據(jù)匯總到一個(gè)平臺上，為研究人員提供了大量可供研究的序列進行探討。 Kaja 表示：「我們認(rèn)為持續，這些大型隊(duì)列研究將幫助我們找到那些非常罕見的突變，例如再獲，百萬分之一的罕見病例產品和服務。」「我們希望隨著資料集的不斷增大體驗區，我們能夠找到這些病例增多。

Gencove 所使用的技術(shù)有助於尋找這些罕見的基因突變：他們使用低覆蓋度的全基因組定序。這種技術(shù)開放了基因組中尚未被其他基因組公司透過SNP陣列研究過的部分有望。低覆蓋度的全基因組定序意味著 Gencove 隨機(jī)對參與者基因組的 10-20% 進(jìn)行定序進一步推進，並利用現(xiàn)有資料庫中的序列推斷其餘部分。透過遺傳推斷（使用演算法找到與定序區(qū)域最可能相關(guān)的未讀DNA 序列）方案，他們提高了低覆蓋度WGS 的功率和分辨率應用的選擇，並提高了預(yù)測準(zhǔn)確性，以極高的準(zhǔn)確機(jī)率提供有關(guān)整個(gè)基因組的訊息左右。

Gencove 也在努力增加其資料庫中的基因組代表性背景下，這將進(jìn)一步豐富他們的數(shù)據(jù)。 「許多基因組學(xué)研究都是在歐洲白種人身上進(jìn)行的可靠保障，多樣性不足自然條件，」Kaja 說設計標準。 Gencove 的一個(gè)合作夥伴是一家印度測序公司：「如今，我們擁有印度人群最準(zhǔn)確的參考基因組互動互補，」她說發揮重要帶動作用。增加資料庫的多樣性可能有助於發(fā)現(xiàn)更多在非歐洲遺傳背景下更常見的遺傳性疾病。

Kaja 歡迎與那些希望收集大量人群並從頭開始測序的人建立合作關(guān)係意料之外，無論他們是個(gè)人文化價值、學(xué)者、新創(chuàng)公司還是製藥公司置之不顧。這些項(xiàng)目不僅可以回答具體的研究問題不斷完善，還可以增加越來越多的數(shù)據(jù)，為那些可能涉及新演算法尋找關(guān)聯(lián)的項(xiàng)目提供資源空間廣闊。

OPENTRONS 和 GENCOVE

Gencove 的自動化流程始於 OT-1 S認為。 OT-1 S 從唾液試管中吸取唾液樣本系統，然後將其轉(zhuǎn)移到 96 孔板中增強，以便進(jìn)行進(jìn)一步處理。該流程還使用了 Formulatrix Mantis 進(jìn)行板填充和 Agilent Bravo 進(jìn)行並行 NGS 文庫製備交流等。

對 Kaja 來說更加廣闊，Opentrons OT-1 的吸引力在於其經(jīng)濟(jì)性。 「實(shí)驗(yàn)室自動化的成本令人震驚提高，」她說可以使用。 「一臺能完成OT-1 所做工作的機(jī)器人，我被告知需要花費(fèi)20 萬至35 萬美元紮實。作為只有三名員工的新創(chuàng)公司效高化，我無法投資如此昂貴的東西。Opentrons 為我們提供了準(zhǔn)確和可預(yù)測的結(jié)果投入力度，而且價(jià)格非常實(shí)惠創造。

在紐約基因組中心（Gencove 開始運(yùn)作之前），Kaja 曾使用手動移液槍對朋友和家人誌工進(jìn)行低覆蓋度定序?qū)嶒?yàn)貢獻法治。在手動操作過程中容易出錯(cuò)設備製造。 「我測試了我丈夫的父親，結(jié)果顯示他與我的丈夫無關(guān)攻堅克難，而我尼日利亞朋友的祖先被認(rèn)為是北歐人——所以我立刻意識到自己犯了錯(cuò)誤管理。這一切都讓我意識到我們必須消除流程中的人為因素！

Gencove 發(fā)現(xiàn) Opentrons 平臺的彈性至關(guān)重要雙向互動。其他平臺比較僵化效率和安，Kaja 發(fā)現(xiàn)很難自動化唾液萃取協(xié)議，而該協(xié)議對於樣本完整性至關(guān)重要品牌。 「Opentrons 能幫你完成所有你想做的事情範圍！」Kaja 說。透過一些程式設(shè)計(jì)上的改變，Gencove 能夠精確地按照他們的實(shí)驗(yàn)流程需求空間廣闊，操縱樣本處理和移動至關重要。

提高的效率使得兩個(gè)人每天能夠處理400-500個(gè)樣本。

Kaja 是 Opentrons 的忠實(shí)擁護(hù)者服務品質，並一直在鼓勵(lì)其他新創(chuàng)公司的朋友嘗試 Gencove 正在使用的經(jīng)濟(jì)高效的機(jī)器人的發生。 Opentrons 和 Gencove 技術(shù)的整合是向兩家公司基礎(chǔ)核心的可訪問開源生物技術(shù)邁出的重要一步。 Kaja 說：“我們非常喜歡 Opentrons影響！”